Qu'est-ce que le syndrome de Di George de?

Divers NortyPixie Février 28, 2016 0 8
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 Syndrome de Di George est un trouble génétique qui peut provoquer une variété de symptômes. Les résultats d'un état suppression ou une anomalie du chromosome 22 dans les premiers stades de développement. En fonction de la taille de la deletion des gènes et qui sont touchés, syndrome de Di George patients souffrant de symptômes peuvent avoir largement différentes. La majorité des cas, cependant, un certain degré de suppression du système immunitaire, des anomalies cardiaques, et des défauts physiques tels que labiales. Le traitement peut nécessiter une chirurgie pour corriger les défauts et un traitement médical à vie des troubles du système immunitaire.

 La plupart des cas de syndrome de Di George surviennent spontanément, à la suite d'un défaut génétique aléatoire. Cependant, il est possible de monter un porteur d'un chromosome 22 déformée à la condition progéniture. Chromosome 22 contient des gènes qui, entre autres fonctions, la mise au point de la thyroïde et les glandes parathyroïdes. Le syndrome de DiGeorge peut se traduire par l'absence ou l'absence de glandes qui ne sont pas des cellules T, qui sont essentiels pour préparer le système immunitaire.

 En plus de l'affaiblissement du système immunitaire, de graves types de syndrome de Di George peuvent entraîner des défauts du muscle cardiaque, les reins, et le visage. Beaucoup de bébés ont une petite tête, les oreilles carrés et fentes labiales et palatines. Un bébé peut se nourrir, l'entendre et le voir en raison des défauts du visage, et certains des enfants touchés souffrent de retard mental. Développement physique et mental sont généralement retardée, et les enfants sont généralement beaucoup plus petits et plus faibles que leurs pairs.

 Un médecin qui soupçonne le syndrome de Di George habituellement de consultations avec une équipe de spécialistes pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques et le dépistage de sang sont utilisés pour rechercher une délétion du chromosome 22, et des niveaux anormalement bas de globules blancs. Rayons X, la tomodensitométrie et d'autres tests d'imagerie sont effectués pour mesurer la gravité des malformations cardiaques. Depuis la condition peut être héréditaire, les parents sont généralement invités à subir des tests de diagnostic et de vérifier les défauts chromosomiques 22.

 Pour le syndrome de Di George traitement dépend des symptômes présents. La chirurgie d'urgence est requise lors de malformations cardiaques sont suffisamment graves pour provoquer un arrêt cardiaque. Des opérations supplémentaires sont réalisées durant la petite enfance à corriger des malformations faciales et des suppléments hormonaux peuvent être prescrits pour compenser la fonction thyroïdienne pauvres. Les aides auditives, orthophonie, et des programmes d'éducation spécialisée sont importants pour de nombreux enfants d'atteindre leur plein potentiel à l'école. Avec des soins médicaux continus et des soins de santé mentale, la plupart des patients sont en mesure d'atteindre l'espérance de vie normale et de maintenir un degré d'indépendance.

  •  Le syndrome de Di George causée par une suppression ou une anomalie du chromosome 22 dans les premiers stades de développement.
  •  La plupart des patients atteints du syndrome de Di George sont en mesure de conserver un certain degré d'indépendance.
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