Qu'est-ce que le syndrome de Seckel?

Divers ThallesAlves Janvier 14, 2017 0 81
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 Syndrome de Seckel est une forme rare de nanisme causé par un défaut de naissance. Cela provoque souvent des difformités physiques importants, dont une très petite taille et un aspect en forme d'oiseau. Retard et des troubles du sang mentale grave sont également présents dans la plupart des patients, le syndrome de Seckel. Médecins essaient habituellement pour traiter les troubles sanguins, et les parents doivent apprendre à prendre soin d'un enfant handicapé mental.

 Helmut Paul George Seckel était un médecin allemand de premier plan qui a émigré aux États-Unis pendant la Seconde Guerre mondiale. En 1960, Seckel fut le premier médecin pour décrire cette condition. Il est également appelé nanisme primordial que microcéphalie, oiseau conduit nanisme et Virchow-Seckel nanisme. Une variante de ce type de nanisme est également connu comme le syndrome de Harper est nommé d'après le Dr Rita G. Harper.

 Syndrome de Seckel est extrêmement rare, et seulement une poignée d'enfants sont diagnostiqués avec elle. Il est considéré comme un trouble génétique. Les individus nés avec cette condition habituellement mutés chromosomes.

 Ces mutations peuvent causer des mutations différentes physiques. Un enfant atteint du syndrome de Seckel est habituellement né avec une très faible poids à la naissance, par la croissance inappropriée avant la naissance. La plupart de ces enfants pèsent habituellement seulement environ 3 livres à la naissance. Comme la plupart des types de nanisme et retard de croissance, ces enfants seront toujours beaucoup plus courte que les autres.

 Patients atteints du syndrome de Seckel généralement aussi un certain nombre d'autres changements physiques. Leurs têtes sont généralement plus petites que la moyenne, avec de très grands yeux et une petite mâchoire et le menton. Ces patients peuvent aussi être un nez en forme de bec, semblable à des mâchoires de certains oiseaux. Autres os et des articulations peuvent également être affectés, en particulier au niveau des hanches et des coudes.

 Environ un quart de tous les patients atteints du syndrome Seckel souffrent également d'un certain type de maladie du sang. L'anémie et le cancer du sang sont deux exemples. Une condition connue sous le nom de pancytopénie peut également se produire. Ce trouble est caractérisé par un nombre inférieur à la normale des cellules sanguines dans le corps.

 Le retard mental est également très fréquent chez les patients atteints du syndrome Seckel. Ce trouble mental peut être légère, dans certains cas, mais il est grave. On estime que plus de la moitié de tous les patients atteints de cette maladie souffrent également d'un retard mental sévère.

 Traitement du syndrome de Seckel se concentre habituellement sur le traitement des problèmes médicaux associés. Les patients atteints de maladies du sang, par exemple, seront traitées pour ces troubles. Les parents d'enfants atteints de cette maladie en général doivent aussi apprendre à composer avec un enfant déficient mental. Thérapie et counselling peuvent être utiles à l'égard de cette question.

  •  Parmi ceux qui ont le nanisme, l'achondroplasie, le syndrome le plus fréquent Seckel bien que relativement rare.
  •  Les personnes nées avec le syndrome de Seckel ont généralement muté chromosomes.
  •  Syndrome de Seckel est une forme rare de nanisme causé par un défaut de naissance.
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