Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger?

Divers Fleshwallet Février 26, 2016 0 113
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 Syndrome de Zellweger est une maladie dévastatrice qui affecte génétiquement hérité d'un groupe de maladies appelées leucodystrophies qui affectent le métabolisme de certaines substances dans le corps et le tissu blanc ou un tissu spécial dans le cerveau. Ces maladies varient en gravité. Les maladies telles que la maladie de Refsum peuvent être très survivre au traitement. Syndrome de Zellweger est pas, et à ce moment il n'y a pas de traitement qui offre beaucoup plus que la survie de la première année de la vie, si cela. Il ne peut pas être assez souligné combien cette maladie très grave, et le prix de l'enfant et la famille doit payer.

 Syndrome de Zellweger est causée par un mode de transmission autosomique récessive. Les deux parents doivent être porteurs du gène récessif de la maladie. Ces gens qui ont cette condition dans la famille sont invités à obtenir un conseil génétique pour être sûr d'un partenaire n'a pas la condition. Les deux partenaires doivent avoir le gène récessif de cette maladie, de parler avec un conseiller en génétique sur le risque de cette maladie se produisent est recommandée car il ya une chance de 25% que les parents d'un enfant aura avec le syndrome de Zellweger à chaque grossesse.

 Les symptômes de syndrome de Zellweger expression peuvent être variés, mais généralement une plus grande tête avec un front haut avec un visage plus plat. Parce que le cerveau peuvent être influencés dès le début, il peut y avoir des convulsions, des graves retards de développement et des difficultés vu ou entendu. Le foie est habituellement superposé à l'échographie, et donc un ictère de bébé et peut conduire à des infections. D'autres symptômes peuvent inclure de très faible tonus musculaire, des anomalies oculaires, et des problèmes avec la fonction rénale.

 Syndrome de Zellweger ne peut pas être guéri, mais il ya des interventions médicales qui peuvent légèrement prolonger la vie, et qui peut être nécessaire pour le soutenir. En raison des retards et des problèmes de développement, les enfants atteints de ce trouble peuvent ne pas être capable de manger par le lait maternel ou les préparations pour nourrissons. Ils peuvent exiger le gavage lieu.

 Les médecins de considérer également comme ils se produisent, telles que les infections toutes circonstances. Malheureusement, il est déjà connu de l'état, il nâ € ™ t toujours guérir. Les parents avec le médecin de leur enfant peuvent avoir besoin de prendre des décisions sur la pertinence de la poursuite du traitement. Ce sont déchirante à faire, et il n'y a pas le bon choix.

 Il ya encore de l'espoir qu'un remède sera trouvé un jour avant qu'ils ne soient état. Depuis les dommages aux cellules est due au dysfonctionnement de divers gènes, qui peuvent être les cellules souches peuvent ouvrir la voie à un remède ou un meilleur traitement.

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