Qu'est-ce que Mosaïcisme?

Divers Kilabyte Juillet 4, 2016 0 36
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 Mosaïcisme est une condition où les cellules d'un INDIVIDUALA € ™ génétiquement fourrure. Aussi connu sous gonadique ou anomalie chromosomique, ce trouble est congénitale et peut influer sur tout type de cellule. En raison de la non-disjonction lors in utero, le traitement en fonction du type de maladie génétique. Pronostic pour un individu avec mosaïque dépend de la façon dont son organes et les tissus endommagés.

 Les cellules qui sont généralement atteints de cette maladie sont le sang, la peau et les cellules reproductrices. Mosaïcisme peut se manifester par une variété de syndromes tels que Turner, Klinefelter, et vers le bas. Les symptômes associés à ces conditions sont difficiles à anticiper et varient en gravité.

 Mosaïcisme peut être diagnostiquée par l'administration du caryotype, ou l'analyse des chromosomes. Typiquement, chaque génération a 46 chromosomes, avec des hommes qui combinent un appariement XX XY et les femmes. Quand une personne a une forme de mosaïque, le processus d'enregistrement peut être différent, ou le nombre de chromosomes.

 Le syndrome de Turner est une maladie qui résulte des femmes et l'influence de l'absence de l'habituel paire de chromosomes XX. Cellules au sein de l'individu, ou de manquer une partie ou la totalité d'un chromosome X. Les symptômes du syndrome de Turner comprennent la longueur courte, absence de menstruations, et une large, poitrine plate. Les bébés atteints du syndrome de Turner peuvent avoir, un cou palmé large ou les mains et les pieds enflés.

 Tests effectués pour confirmer un diagnostic de cette condition, un échocardiogramme, un examen gynécologique et une échographie des reins et des organes reproducteurs. Le traitement du syndrome de Turner, l'administration de remplacement de l'oestrogène et la thérapie peut hormone de croissance. Les complications associées au syndrome de Turner problèmes sont l'obésité, l'hypertension, et les reins.

 Le syndrome de Klinefelter se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire X d'un mâle avec la structure chromosomique XY normal. Hommes avec ce trouble peuvent avoir des symptômes, y compris de petits organes génitaux, membres proportionné anormales, et manquent d'expérience dans son corps. Dans certains cas, Klinefelter peut pas diagnostiqués avant l'âge adulte peuvent survenir lorsque les questions de l'infertilité.

 Les tests qui sont utilisés pour confirmer un diagnostic de syndrome de Klinefelter, entre autres, le nombre de spermatozoïdes et un test sanguin pour mesurer les niveaux d'hormones mâles. Le traitement de cette condition peut comprendre une thérapie de testostérone. Les hommes avec le syndrome de Klinefelter peuvent éprouver des complications telles que la dépression, les troubles d'apprentissage, ou le développement d'une maladie auto-immune, comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.

 Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, qui, dans la plupart des cas, est le chromosome 21. La trisomie 21 En outre, cette forme de mosaïque est la cause la plus fréquente des malformations congénitales. Ceux-ci peuvent présenter une gamme de symptômes qui varient en sévérité avec cette condition. Indicateurs physiques communs de cette maladie sont un nez aplati, petites fonctionnalités, de larges mains, et une tête en forme anormalement. Caractéristiques de cette maladie vont au-delà de la physique pour influencer affectif, social, et, parfois, le développement psychologique.

 Le retard de développement des enfants atteints du syndrome de Down expérience peut contribuer à des problèmes tels que les difficultés d'apprentissage, un comportement impulsif, et troubles de la concentration. La frustration et la colère face à leur retard de développement peuvent manifester des problèmes de comportement, y compris l'agression. Conditions secondaires, y compris l'hypothyroïdie, des malformations cardiaques et des problèmes articulaires sont connus pour se produire.

 Un diagnostic initial du syndrome de Down se fait habituellement à la naissance, mais d'autres tests sont administrés afin de confirmer. Tests y compris un échocardiogramme, des tests sanguins pour l'analyse chromosomique, et des radiographies de la poitrine sont généralement utilisés. Les personnes atteintes de cette forme de mosaïque doivent être suivies par mesure de précaution à l'écran pour le développement de conditions secondaires. Bien qu'il n'y ait pas de guérison du syndrome de Down, les individus avec des malformations congénitales chirurgie correctrice exigent la restauration et la promotion de la fonctionnalité. Les complications associées à cette condition sont ouïe et la vision des problèmes, le cœur et les problèmes gastro-intestinaux et l'apnée du sommeil.

  •  Un examen pelvien utilisé le diagnostic de mosaïque.
  •  Les malformations cardiaques peuvent être une condition secondaire de mosaïque.
  •  Ceux qui ont le syndrome de la mosaïque de Down ont un certain nombre de cellules avec trois copies du chromosome 21, et certaines des cellules qui ont deux copies du chromosome 21.
  •  Le syndrome de Down est considéré comme une sorte de mosaïque.
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