Quelle est la fréquence urinaire Maladie du sirop d'érable?

Divers mrninjashock Février 29, 2016 0 4
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 Maladie du sirop d'érable est une maladie génétique rare. Il est souvent mentionné dans les premiers mois de la vie, car il provoque l'urine à l'odeur sucrée, ou, comme certains le décrivent, odeur semblable à sirop d'érable. Cette saveur sucrée est le résultat de la propre incapacité € ™ s de l'organisme à briser certains acides aminés primaires valine, la leucine et l'isoleucine, qui à chaîne ramifiée acides aminés peuvent être mentionnés. La maladie a à la fois génétique et héréditaire, bien que le nombre de personnes touchées par MSUD est relativement faible. Avec la reconnaissance et le traitement précoce peut réduire au minimum les dommages causés par cette maladie. Les régimes alimentaires faibles en isoleucine, valine et la leucine sont généralement réalisées dès le diagnostic.

 Maladie du sirop d'érable est très rare. Il ya une incidence plus élevée de la maladie dans les Juifs ashkénazes et mennonites. Les familles ayant des antécédents de la maladie peuvent être référés au conseil génétique pour aider à identifier et à traiter le problème au début.

 Habituellement, maladie du sirop d'érable se manifeste tôt dans la vie, avec le principal symptôme de l'odeur de l'urine. D'autres symptômes peuvent également être présents, y compris somnolence extrême, des vomissements, refus de nourriture, et pas assez de nourriture. Si la maladie progresse départs provoquent de graves lésions cérébrales, et peuvent également entraîner des attaques mortelles ou coma. Bien que la plupart des nourrissons peuvent développer cette condition, les bébés ou de jeunes enfants, parfois âgés premiers symptômes aussi, et bien qu'ils aient une forme bénigne de la maladie est moins grave si non contrôlée.

 Tests pour la maladie peuvent voir pour déterminer urine et de sang niveaux d'acides aminés ou correctement le corps traite les acides aminés à chaîne ramifiée. Lorsque maladie du sirop d'érable est diagnostiqué, le premier traitement dépend de ces niveaux sanguins. Les médecins doivent fournir la dialyse, en première instance. L'étape suivante consiste à éditer une alimentation que la personne touchée se poursuit tout au long de la vie, ce qui évite l'inclusion de substances avec l'isoleucine, la valine et la leucine. Ceci a tendance à dire que la nourriture d'une alimentation très faible en protéines.

 Avec le bon régime pour le sirop d'érable maladie d'urine, les gens peuvent encore épisodes où ils tombent malades avec les symptômes énumérés ci-dessus. Est souligné très stricte conformité avec le régime afin de garder ces épisodes à un minimum. Le non-respect médecin et nutritionniste lignes directrices sur le comportement alimentaire est vraiment risquer fatalité, et la meilleure chance de bon pronostic et une vie plus longue est de suivre les directives médicales à la lettre.

  •  La dialyse est souvent la première étape dans le traitement de sirop d'érable maladie d'urine.
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