Quels sont les différents types de maladies génétiques?

Divers Randomguy1001001 Février 25, 2016 0 1
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 Typiquement, les maladies génétiques sont causées par des anomalies dans le génome d'un individu. Cet écart pourra être trivial ou grande. Ils vont généralement de changements discrets à des anomalies chromosomiques bruts. Certains troubles génétiques sont héritées par les parents et d'autres troubles sont le résultat de mutations dans un groupe de gènes ou un seul gène. Les espèces de troubles génétiques humaines peuvent être divisées en trois catégories: l'héritage d'un gène unique, héritage multifactorielle, et l'hérédité mitochondriale.

 En général, les mutations se produisent de façon aléatoire ou peuvent être liés à certains risques environnementaux. Maladies génétiques générales qui sont causées par des mutations dans un gène unique incluent la fibrose kystique, le syndrome de Marfan, et l'anémie falciforme. Ces maladies génétiques se produisent à environ 200 naissances et sont appelés troubles génétiques en mono. La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui est familière à beaucoup. Il est caractérisé par de grandes quantités de mucus épais qui est difficile à expectorer, ce qui provoque une toux persistante.

 Conditions d'hérédité multifactorielle sont causées par des mutations dans plusieurs gènes. En outre, ils peuvent également être causées par des facteurs environnementaux. Des exemples de ces maladies génétiques comprennent les maladies cardiaques, la maladie d'Alzheimer, et les maladies cardiaques. En outre, les maladies chroniques, le diabète, l'arthrite et le cancer sont des exemples de ce type de trouble. Troubles hérédité multifactorielle sont également associés à des caractéristiques héréditaires telles que la taille, la couleur de peau et la couleur des yeux.

 En général, les anomalies chromosomiques provoquent des maladies génétiques comme le syndrome de Turner, maladie du cri du chat syndrome, qui se traduit par «cri du chat», et le syndrome de Klinefelter. Ces types de maladies génétiques surviennent fréquemment à la suite de problèmes de division cellulaire. Le syndrome de Down, par exemple, un état qui survient à la suite d'avoir trois copies du chromosome 21. Un autre terme qui renvoie au syndrome de la trisomie de Down 21. Typiquement, le syndrome de Down diagnostiqué à la naissance, mais il peut prendre des mois avant qu'il apparaisse.

 D'autres formes de troubles génétiques comprennent les troubles héréditaires mitochondriales. Ces troubles sont provoqués par une mutation dans les mitochondries de l'ADN chromosomique. Les mitochondries se réfère à de petits organites impliqués dans le processus de la respiration cellulaire, et dans les cellules végétales et animales cytoplasme. Inclus dans la liste des maladies mitochondriales épilepsie myoclonies, une atrophie optique de Leber, qui est une maladie de l'oeil, et encéphalopathie mitochondriale, une forme de démence.

 Il est important de noter que beaucoup de ces troubles sont rares, cependant, de grands progrès ont été réalisés dans la recherche sur la cause et le traitement de ces conditions. Typiquement, de nombreux grands hôpitaux d'enseignement universitaire ont des services spécifiquement consacrés à la génétique et des troubles connexes. Le test génétique est disponible pour les personnes qui cherchent des informations sur leur prédisposition génétique. En outre, ces tests peuvent commodément fermer certaines conditions génétiques.

  •  Certaines maladies génétiques associées à la fonction des mitochondries.
  •  Troubles hérédité multifactorielle sont associés à des traits héréditaires telles que la couleur des yeux.
  •  Habituellement, le syndrome est diagnostiqué à la naissance ou avant, mais sometimesit peut prendre des mois avant qu'il ne devienne clair.
  •  Les maladies génétiques vont de trivial à grande.
  •  Chaque chromosome est composé de protéines, et une seule molécule d'ADN.
  •  Génome d'une personne contient l'information génétique qui se transmet à travers les générations.
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